肾髓质囊性病是一组以肾髓质出现多个囊状结构为特征的遗传性代谢疾病。
肾髓质囊性病是由于基因突变导致蛋白转运障碍,使尿酸盐、草酸钙等物质在肾髓质中的集合管和肾小盏内积聚而形成囊肿。这些囊肿压迫周围的组织,可能导致肾功能受损。患者可能经历腰痛、血尿、发热、脓尿等症状。如果囊肿压迫输尿管,还可能出现尿路梗阻的症状,如排尿困难、尿频、尿急等。
诊断肾髓质囊性病通常需要进行超声波成像、CT扫描或MRI来评估肾脏的情况。此外,血液和尿液分析可用于检测异常的生物标志物。治疗选择取决于疾病的类型和严重程度。对于某些类型的肾髓质囊性病,遵医嘱使用药物如非布司他、苯溴马隆等降低尿酸水平可能是有效的。若囊肿较大或伴有感染,则可能需手术干预,例如经皮穿刺引流或开放手术。
患者应保持充足的水分摄入,避免过度劳累,定期复查以监测病情变化。
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