新生儿代谢性疾病筛查是检查什么的

新生儿代谢性疾病筛查是检查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病，如果出现异常情况，建议及时就医治疗。

一、原因

1.先天性甲状腺功能减低症：该病是一种由于患儿体内合成和分泌甲状腺激素不足所导致的疾病。患者通常会出现智力低下、生长发育迟缓等症状。而新生儿代谢性疾病筛查主要是通过抽血化验的方式进行检测，从而判断是否存在上述疾病。

2.苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶缺乏会导致苯丙氨酸在肝脏内堆积，无法正常转化为酪氨酸，进而影响黑色素的形成，从而引起皮肤颜色变浅的情况。同时还会伴有恶心、呕吐、嗜睡等症状。新生儿代谢性疾病筛查可以早期发现并诊断该疾病，有助于医生制定针对性的治疗方案。

二、症状

如果确诊为先天性甲状腺功能减低症，可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。如果是苯丙酮尿症引起的，家长应避免给新生儿吃含高蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋等，以免加重病情。必要时，还可以遵医嘱服用甲钴胺胶囊、维生素B6片等营养神经类药物进行改善。

除此之外，在日常生活中还要注意平时的护理工作，并定期到医院复查，随时关注胎儿的身体健康状况。

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