儿童代谢性疾病有哪些

临床上常见的儿童代谢性疾病包括先天性甲状腺功能减低症、呆小病、21-三体综合征等遗传性代谢疾病，以及高尿酸血症、糖尿病、甲状腺功能亢进症等获得性代谢疾病。建议家长及时带患有代谢疾病的儿童到医院就诊，在医生指导下进行治疗。

一、遗传性代谢疾病

1.先天性甲状腺功能减低症：如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症，则会导致机体内的甲状腺激素分泌减少，从而引起身体发育障碍。出现上述症状的患儿可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。

2.呆小病：若儿童在出生后患有呆小病，由于甲状腺激素合成不足或缺乏导致中枢神经系统的生长发育受到障碍，可表现为反应迟钝、智力低下等症状。此时患儿可在医生指导下服用左甲状腺素钠片等药物进行替代治疗。

3.21-三体综合征：该病属于染色体畸形病变，常见于母亲年龄过高或者父亲精液中存在异常细胞，致使受精卵形成时发生不分离而导致。患病后的患儿会出现特殊面容，并伴有不同程度的智能落后，通常没有特殊的治疗方法，必要时可以采取手术治疗的方法改善其临床表现。

二、获得性代谢疾病

1.高尿酸血症：是指体内血清尿酸高于正常水平的情况，可能与摄入过多含有嘌呤的食物有关，也可能因过量饮酒诱发。对于此类情况需要积极控制饮食，同时遵医嘱应用非布司他片等药物治疗。

2.糖尿病：是血液中的葡萄糖浓度较高的一种代谢性疾病，可能是营养过剩、大量吃甜食等原因所造成。而甲状腺功能亢进症则是一种内分泌系统疾病，主要是因为体内甲状腺激素分泌增多所致。这两种疾病都会对儿童的身体健康产生影响，因此需要积极配合医生进行针对性治疗。

综上所述，当发现儿童患有代谢性疾病后，一定要尽早前往医院的小儿内分泌科就诊并完善相关检查，如血糖检测、甲状腺彩超等明确诊断。

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